Journée mondiale de la myopathie de Duchenne 2019

La Journée mondiale de sensibilisation à la maladie de Duchenne a pour objectif d’améliorer l’éducation et la sensibilisation à la dystrophie musculaire de Duchenne dans le monde entier. Une sensibilisation accrue entraîne un intérêt accru pour les recherches menées non seulement pour mieux comprendre et traiter la maladie, mais également pour améliorer le bien-être, la qualité des soins et le soutien des malades.

La Journée mondiale de la myopathie de Duchenne est observée chaque année le 7 septembre. Cette année 2019, elle a lieu le samedi 7 septembre.

Le 7 septembre correspond à 79, septembre étant le neuvième. Il y a en tout 79 exons responsables du gène de la dystrophine.

La myopathie de Duchenne, ou dystrophie musculaire de Duchenne, est la maladie génétique mortelle la plus répandue diagnostiquée dans l’enfance. Elle affecte environ un accouchement masculin sur 5 000 chaque année. La maladie affecte principalement les garçons; Cependant, il se produit dans toutes les races et cultures. La myopathie de Duchenne entraîne une perte progressive de force et est causée par une mutation du gène qui code pour la dystrophine. En raison de l’absence de dystrophine, les cellules musculaires sont facilement endommagées. La faiblesse musculaire progressive entraîne de graves problèmes médicaux, en particulier des problèmes liés au cœur et aux poumons. Les personnes atteintes de la dystrophie musculaire de Duchenne vivent généralement dans la vingtaine.

Duchenne peut être transmis de parent à enfant, mais environ 35% des cas sont dus à une mutation spontanée aléatoire. En d’autres termes, cela peut toucher n’importe qui. Bien que certains traitements médicaux puissent aider à ralentir sa progression, il n’existe actuellement aucun traitement curatif pour Duchenne.


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